以基因相互作用为基础的复杂疾病全基因组关联分析

来源 :中国科学院上海生命科学研究院 | 被引量 : 0次 | 上传用户:longlivewebdynpro2
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以基因相互作用为基础的全基因组关联分析(GWIBA)有挖掘新的复杂疾病易感位点的潜力。这些基因之间的相互作用可能被当前一般的全基因组关联分析研究(GWAS)所遗漏。然而,当前的GWIBA研究未能检测出比较可信的易感位点,并且在检测过程中的巨大计算量是其广泛应用的主要障碍。在本项研究中,我们开发出一种快速的、多线程/并行的、名为“以成对相互作用为基础的关联分析基因定位”(PIAM)程序以对GWAS数据进行两位点穷尽搜索。我们使用此程序,对七种复杂疾病进行了完整的GWIBA分析并对结果进行严格的假阳性控制,最后对于这些疾病中的三种疾病的结果进行了验证。我们发现了一个显著的基因相互作用(邦弗朗尼法校正P值(0.05),其与克罗恩病显著相关(P=O.039),这个相互作用存在于原先发现的一个位点(在C1orf106基因上)和一个新发现位点(在TEC基因上)之间。通过使用另外一套克罗恩病数据和其中与原位点连锁的位点,上述相互作用得到了重复验证(P=0.013)。在其他五个一般显著(校正P<0.5)的相互作用中,我们确定了一个与冠状动脉疾病相关的位点(靠近SLCTA13基因),其呈现等位基因叠加效应。这个位点的关联在另外一套独立数据集中的一个与其连锁的位点上得到了重复验证(P=1.09×10-7)。我们另外使用了一个名为“局部区域验证”的方法,此方法代替一般的针对某一位点关联性的分析,而对染色体局部区域的关联信号进行分析;进而我们发现,在独立数据集中一些其他区域的关联/相互作用的重复验证的未校正P
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